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Sémiologie

Sommaire

1 - Le schéma corporel

2 - L’infirmité motrice cérébrale

3 - La déficience mentale

4 - La latéralité

5 - Les dyspraxies

6 - La graphomotricité

7 - L’hyperactivité

8 - Inhibition psychomotrice


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 3 - La déficience mentale

 

 

3.6 Le syndrome de l’X fragile

Deuxième cause des retards mentaux héréditaires : signes allant de difficultés d’apprentissage retard mental sévère

Atteinte surtout des garçons : 1/1200

Moins de filles : 1/2500

1991 : découverte du gène FMR1 (Fragile X Mental retardation) : amplification anormale d’une séquence répétitive de triplets CGG hyperméthylés.

Transmission dominante avec pénétrance incomplète = certaines personnes sont porteuses du syndrome en latence

Caractéristiques :

Grande variété de symptômes

Les caractéristiques physiques
  • Anomalie des oreilles (position et orientation)
  • Visage allongé
  • Front haut
  • Macroorchidie
  • Pli palmaire unique
  • Pieds plats
  • Astigmatisme
  • Grandes oreilles

20 à 30 % ne présentent aucun signe physique on se réfère aux caractéristiques comportementales.
  • Hyperactivité
  • Troubles de l’attention
  • Langage persévératif
  • Colères fréquentes
  • Anxiété relationnelle
Les anomalies de croissance
  • Périmètre crânien > normale
  • Taille et poids élevés
Le retard mental et problèmes d’apprentissage
  • Chez les garçons : 85 % ont un retard mental (QI< 40)
  • Chez les filles : 50 à 70 % ont un QI < 85
Le comportement
  • Filles : timides, anxieuses
  • Garçons : hyperactivité, difficultés d’attention

Certaines caractéristiques autistiques (morsures, réactions défensives au toucher) apparaissent chez les garçons, moins chez les filles

3.7 La sclérose tubéreuse de Bourneville

Maladie familiale héréditaire à transmission autosomique dominante

Association d’anomalies oculaires, rénales, cardiaques, dermatologiques.

Signes neurologiques
  • Épilepsie : pronostic en lien avec l’âge du début des crises
  • Retard intellectuel
Trouble du comportement
  • Parfois composante autistique
  • Hyperactivité + trouble de l’attention
Signes dermatologiques : très fréquents
  • Macules dépigmentés
  • Angiofibromes cutanés

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3.1 - Introduction
3.2 - Etude clinique
3.3 - Les causes de la déficience mentale
3.4 - Enquête étiologique
3.5 - La trisomie 21 ou syndrome de Down
3.6 - Le syndrome de l’X fragile
3.7 - La sclérose tubéreuse de Bourneville
3.8 - L’autisme
3.9 - Bibliographie