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Sémiologie

Sommaire

1 - Le schéma corporel

2 - L’infirmité motrice cérébrale

3 - La déficience mentale

4 - La latéralité

5 - Les dyspraxies

6 - La graphomotricité

7 - L’hyperactivité

8 - Inhibition psychomotrice


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 3 - La déficience mentale

 

3.5 - La trisomie 21 ou syndrome de Down

 

3.5.1 Les aspects médicaux

Les aspects génétiques
  • 1846 : P.SEGUIN parle de ce syndrome à la suite des descriptions de John DOWN
  • 1959 : LEJEUNE démontre que le mongolisme est lié à la présence de 3 chromosomes 21
Rappel génétique
A la conception, le sujet reçoit 46 chromosomes de ses parents. L’œuf fécondé contient 2 chromosomes 21, cette première cellule se duplique en 2 nouvelles cellules ayant chacune 2 chromosomes 21. Ces cellules se dupliquent à leur tour donnant 4 puis 8, 16…
Dans la trisomie l’erreur survient au moment de la répartition des chromosomes 21

3.5.2 Les différents types de trisomie 21

La Trisomie libre
  • Erreur avant la fertilisation
    Image trisolibre.gif
    Trisomie libre : erreur avant la fertilisation

  • Lors de la première division cellulaire
    Image trisolibre1.gif
    Trisomie libre : lors de la 1° division cellulaire

La trisomie en mosaïque
  • L’erreur se produit à partir de la 2° division cellulaire
La trisomie par translocation
Translocation = remaniement chromosomique entre 2 chromosomes qui ne feront plus qu’un.
  • Parent porteur de la translocation qui apportera 2 chromosomes 21, un libre et un transloqué, l’autre parent apportera 1 chromosome 21 Enfant aura 3 chromosomes (2 libres et 1 transloqué).
  • Lors de la première division, il y a un processus de translocation alors que les parents sont sains

3.5.3 Etiologie

Facteurs intrinsèques
  • La mère est trisomique
  • Les cas de translocation
  • L’âge maternel
Les facteurs extrinsèques
  • Les radiations
  • Les déficiences vitaminiques
  • Les facteurs immunobiologiques

Image transloc.gif

3.5.4 La prévention et le diagnostic prénatal

Les méthodes invasives
  • L’amniocentèse, à partir de la 8° SA
  • Ponction du sang fœtal
Les méthodes non-invasives
  • L’échographie recherche de la taille de l’axe fronto-occipital, rapport de la taille fémur/pied, la nuque plate, malformations cardiaques, épaississement du pli du cou.
  • Le dosage sanguin : 16/18° SA faux positifs/ faux négatifs
    Faux positifs = Résultat mauvais alors que l’enfant est indemne
    Faux négatifs = Dosage normal mais enfant est porteur d’une trisomie.
    35 % erreurs.
    Prudence :
    Le faux positif entraîne une angoisse avec risque de perte d’un enfant sain
    Le faux négatif a des conséquences dramatiques en terme d’acceptation de l’enfant trisomique. Le choc de la réalité peut compromettre la qualité des liens futurs.

3.5.5 Les caractéristiques morphologiques

  • Taille < moyenne
  • Petite tête avec l’occipital plat
  • Nez aplati car arête nasale insuffisante
  • Yeux légèrement bridés
  • Des oreilles basses
  • Dents mal plantées
  • Cou fort
  • Des mains courtes, auriculaire n’a que 2 phalanges
  • Un seul pli palmaire
  • Des cheveux fins et peu abondants

3.5.6 Le développement moteur et psychomoteur

On observe , à des degrés divers, un retard d’évolution motrice avec une hypotonie + un retard de maturation neurologique.

Hypotonie
  • Retard postural : tenue de tête (4/5 mois), position assise ( 12 mois), déplacements au sol (13 mois), marche (24 mois).
  • Apparition tardive de la prise digitale en pince
  • Sphère buco-faciale : protusion de la langue, bavage, mimique atone.
Retard de maturation nerveuse
  • Disparition tardive des réactions motrices automatiques

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3.1 - Introduction
3.2 - Etude clinique
3.3 - Les causes de la déficience mentale
3.4 - Enquête étiologique
3.5 - La trisomie 21 ou syndrome de Down
3.6 - Le syndrome de l’X fragile
3.7 - La sclérose tubéreuse de Bourneville
3.8 - L’autisme
3.9 - Bibliographie
3.5.1 - Les aspects médicaux
3.5.2 - Les différents types de trisomie 21
3.5.3 - Etiologie
3.5.4 - La prévention et le diagnostic prénatal
3.5.5 - Les caractéristiques morphologiques
3.5.6 - Le développement moteur et psychomoteur