Site FMPMC
     Page précédentePage suivanteSommaireVersion imprimable
   
 

Neuropédiatrie


Tous droits de reproduction réservés aux auteurs


traduction HTML V2.8
V. Morice


Neuropédiatrie

 

 

3 Atteintes chromosomiques responsables d’anomalies congénitales

Parmi les atteintes chromosomiques les plus fréquentes, on note :

  • la trisomie 21
  • la trisomie 18
  • la trisomie 13
  • le syndrome de Turner ou XO
  • le syndrome de Klinefelter ou XXY
  • la triploïdie XXX

Certaines de ces anomalies sont mineures sans retard mental ni dysmorphie majeure comme dans le Turner et le Klinefelter. Dans le Turner, on pourra noter une malformation cardiaque et un retard de croissance, parfois un hygroma cervical (kyste liquidien du cou).

Pour les autres, un certain nombre d’anomalies peuvent être notées pendant la grossesse, et amener un diagnostic anténatal par caryotype.

La trisomie 21
est évoquée à l’échographie devant une épaisseur anormale de la nuque, un fémur court, une atrésie du duodénum (malformation de l’intestin), une malformation cardiaque, et devant une élévation du taux des 3 composés sanguins dosés à 15-17 SA (alpha fœto-protéine, HCG, œstriol).
La trisomie 18
est évoquée devant l’association d’un hydramnios, d’une main crispée, d’un pied bot, d’une malformation cardiaque, d’une hernie du diaphragme, d’une hernie de l’ombilic.
La trisomie 13
est évoquée devant une hypotélorisme (c’est à dire des yeux très rapprochés) ; une fente labio-palatine (bec de lièvre), une polydactylie (doigts surnuméraires), un rein polykystique.
Les triploïdies
(par exemple XXX) entraînent une retard de croissance, un oligo-amnios, une hydrocéphalie (gêne à la circulation du liquide céphalo-rachidien entraînant une dilatation des cavités ventriculaires cérébrales), un placenta anormal, l’absence de mouvements fœtaux.

Dans les 2/3 des cas, le syndrome polymalformatif ne s’accompagne pas d’anomalies des chromosomes. Il faut toujours rechercher une embryofœtopathie, pour permettre un diagnostic étiologique qui sera utile pour une future grossesse.

Nous verrons dans un autre chapitre les anomalies génétiques non visibles en pré-natal ni par le caryotype... Les symptômes plus discrets se révèlent progressivement après la naissance par un tableau complexe et évolutif associant de petites dysmorphies (face), un retard psycho-moteur, des difficultés d’apprentissage, et des troubles du comportement et /ou de la relation. Ces atteintes génétiques sont diagnostiquées par l’étude en biologie moléculaire (micro-délétions, répétitions de triplets).

     Page précédentePage suivanteSommaireVersion imprimable
   
 
1 - Grossesse, RCIU, hydramnios et oligo-amnios
2 - Surveillance de la grossesse
3 - Atteintes chromosomiques responsables d’anomalies congénitales
4 - Asphyxie et souffrance cérébrale à terme
5 - Bibliographie