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Neuro-pathologie

Sommaire

1 - Pathologie musculaire

2 - Pathologie du Nerf Périphérique

3 - Examen électromyographique et étude de la conduction nerveuse

4 - Sclérose en plaques et principaux diagnostics différentiels

Références


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 2 - Pathologie du Nerf Périphérique

 

2.4 - Les syndromes et leurs étiologies

2.4.4 - Les polyneuropathies

2.4.4.9 - Neuronopathie motrice héréditaire de type amyotrophie spinale progressive et sclérose latérale amyotrophique

 

Les amyotrophies spinales progressives
Ce sont des affections héréditaires du motoneurone alpha de la corne antérieure de la moelle ou des noyaux du tronc cérébral. On distingue les formes proximales de l’enfant, de l’adulte, les formes distales débutant aux membres inférieurs ou aux membres supérieurs ou à un seul membre ; on distingue encore des formes plus rares scapulo-péronières, fascio-scapulo-péronières, oculo-pharyngées ou bulbaires.
Les formes proximales sont les plus fréquentes, autosomiques récessives et chez le nouveau-né représentent la deuxième cause de décès après la mucoviscidose. Leur incidence est de 1/10000. Il en existe 4 formes : le type I ou maladie de Wernig-Hoffmann est le plus sévère, débutant toujours avant 6 mois et conduisant au décès avant l’âge de 2 ans. Le nourrisson est hypotonique dès la naissance et présente une aréflexie, une difficulté à la succion puis une amyotrophie avec déficit majeur et diffus ; par atteinte des motoneurones des noyaux moteurs du tronc cérébral et du diaphragme, la mort se fait au cours d’une insuffisance respiratoire. L’électromyographie montre très rapidement au repos des potentiels de fibrillation, des activités spontanées par décharges d’unités motrices et des tracés très appauvris neurogènes dans tous les muscles testés. Le taux des enzymes musculaires est très augmenté dans le sérum. Le diagnostic est aisé cliniquement. Une mutation sur le bras long du chromosome 5 et plus précisément sur le gène de survival motor neuron (SMN) ou du neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP) est présente dans 96 % et 67 % des cas respectivement.
La forme de type II ou forme intermédiaire débute entre 6 mois et 18 mois. Elle est moins sévère et la probabilité de survie à 5 ans est de 98 % avec un handicap sévère.
La forme de type III dite de Kugelberg-Welander est une forme de la seconde enfance ou de l’adolescence dont la traduction sémiologique fait parler de forme pseudo-myopathique. L’espérance de vie est celle de la population générale avec un handicap variable mineur ou confinant le patient dans une chaise roulante.
Pour ces formes II et III, les mutations sus-citées sur le chromosome 5 sont également rencontrées avec une moindre fréquence.
Les autres formes d’amyotrophie progressive proximale ainsi que les formes distales sont de transmission ou récessive ou autosomique. Les mutations sont rarement trouvées.
Neuronopathie acquise motrice
L’atteinte isolée et acquise du motoneurone spinal peut être aïgue et donne un tableau de poliomyélite antérieure aïgue. Elle est devenue rare depuis la vaccination obligatoire.
L’atteinte subaïgue du motoneurone spinal peut se rencontrer au cours de lymphome ou d’ischémie médullaire antérieure.
L’atteinte acquise chronique à la fois des motoneurones spinaux et encéphaliques donne une maladie grave, très fréquemment mortelle décrite par Charcot en 1865 et que l’on appelle plus communément la sclérose latérale amyotrophique. C’est une affection de l’adulte de la cinquantaine, sporadique et neurodégénérative pour 90 % des cas mais restant de mécanisme inconnu, et, pour 10 % des cas, familiale de transmission autosomique dominante et dont seul 5 % des formes sont expliquées par une mutation sur le gène de l’enzyme superoxyde dismutase cuivre/Zinc (SOD-1). Les patients se plaignent de fatigue anormale à l’effort, de crampes et de fasciculations. L’examen clinique réunit à la fois des arguments en faveur d’une atteinte de l’unité motrice avec une amyotrophie, un déficit moteur d’installation rapide et pouvant intéresser tous les muscles des membres ou de la région cervico-encéphalique avec un syndrome bulbaire, et des arguments en faveur d’une atteinte du motoneurone cortical et du faisceau pyramidal devant la présence d’un syndrome pyramidal diffus ou localisé avec des réflexes diffusés, d’une spasticité et d’une atteinte supra-nucléaire faciale donnant un syndrome pseudo-bulbaire (dysarthie, rire et pleurer spasmodique, réflexe massétérin vif).
L’examen électromyographique est indispensable pour porter le diagnostic de certitude et pour donner des éléments de pronostic. Au repos, on enregistre des potentiels de fibrillation, des fasciculations. A l’effort, les potentiels recrutés sont rares témoignant d’une dénervation sévère et évolutive. Les amplitudes motrices restent longtemps normales et les potentiels sensitifs sont toujours normaux.
L’évolution se fait vers la mort en moins de 4 ans dans la majorité des cas, dans un tableau de détresse respiratoire.

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2.1 - Rappels anatomiques
2.2 - Rappels de physiopathologie
2.3 - Stratégie du diagnostic clinique et moyens diagnostiques paracliniques
2.4 - Les syndromes et leurs étiologies
2.5 - Annexes : étiologies des polyneuropathies
2.4.1 - Les syndromes radiculaires
2.4.2 - Les syndromes des nerfs rachidiens
2.4.3 - Les syndromes tronculaires
2.4.4 - Les polyneuropathies
2.4.4.1 - Classifications et étiologies
2.4.4.2 - Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice de l’alcoolisme chronique
2.4.4.3 - Polyneuropathie axonale sensitive au cours du diabète
2.4.4.4 - Polyneuropathie ataxiante par ganglionopathie paranéoplasique
2.4.4.5 - Polyneuropathie au cours d’une dysglobulinémie IgM
2.4.4.6 - Polyneuropathie de l’amylose acquise
2.4.4.7 - Polyneuropathie toxique iatrogène à la vincristine
2.4.4.8 - Polyneuropathie héréditaire de type Charcot-Marie-Tooth (CMT)
2.4.4.9 - Neuronopathie motrice héréditaire de type amyotrophie spinale progressive et sclérose latérale amyotrophique
2.4.4.10 - Polyneuropathies démyélinisantes au cours des polyradiculonévrites
2.4.4.11 - Mononévrites multiples au cours de la périartérite noueuse