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Neuro-pathologie

Sommaire

1 - Pathologie musculaire

2 - Pathologie du Nerf Périphérique

3 - Examen électromyographique et étude de la conduction nerveuse

4 - Sclérose en plaques et principaux diagnostics différentiels

Références


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 2 - Pathologie du Nerf Périphérique

 

2.4 - Les syndromes et leurs étiologies

2.4.4 - Les polyneuropathies

2.4.4.8 - Polyneuropathie héréditaire de type Charcot-Marie-Tooth (CMT)

 

Cette neuropathie, appelée également atrophie musculaire péronière, est une neuropathie de transmission héréditaire. Le mode de transmission, le phénotype et la sévérité sont variables :

  • le phénotype le plus fréquent est une neuropathie démyélinisante de transmission autosomique dominante dite CMT 1
  • un deuxième phénotype donne une neuropathie axonale dite CMT 2 de début plus tardif
  • un troisième phénotype donne une neuropathie intermédiaire de transmission liée à l’X dite CMT X.

Nous décrirons la forme la plus fréquente démyélinisante (CMT 1). Le début des symptômes est variable mais se fait le plus souvent dans l’enfance ou dans l’adolescence, de façon distale et symétrique aux membres inférieurs, marqué par une atrophie des muscles extenseurs des orteils, des péroniers, du jambier antérieur. Parfois l’atrophie peut remonter jusqu’au tiers inférieur de la cuisse. Après plusieurs années d’évolution ou d’emblée dans les formes graves et précoces, des troubles trophiques apparaissent avec pieds plats ou plus souvent pieds creux, orteils en griffe. Les mains sont atteintes plus tardivement avec mains amyotrophiées de type Aran Duchenne (atrophie de tous les muscles intrinsèques de la main, « main de singe ») avec des rétractions tendineuses des fléchisseurs des doigts. Sur le plan sensitif, les plaintes sont rares comportant des paresthésies, des crampes. On trouve parfois un déficit objectif des sensibilités profonde et superficielle des 4 extrémités. Les réflexes sont abolis aux 4 membres. L’évolution est très lente avec parfois des périodes de stabilisation.

Le LCR est normal ou montre une discrète hyperprotéinorachie. L’EMG montre une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante sévère, avec une altération des potentiels sensitifs qui sont très souvent non obtenus aux membres inférieurs contrastant avec la pauvreté de l’examen clinique. Les amplitudes motrices sont altérées puisque non obtenues aux membres inférieurs dans 70 % des cas sinon obtenues avec des vitesses de conduction altérées de façon homogène et marqué des vitesses de conduction aux 4 membres (en dessous de 30 m/sec pour le nerf médian). Dans l’hypothèse d’une neuropathie de type démyélinisant de Charcot-Marie-Tooth (ou type 1) une confirmation diagnostique est possible par la recherche d’une des mutations connues sur le bras court du chromosome 17 (gène pour la protéine de la myéline PMP22) lors de CMT 1A ou sur le chromosome 1 (gène pour la protéine de la myéline PO) lors de CMT 1B. On peut avoir recours à la biopsie neuro-musculaire dans les cas douteux : elle montre une perte en fibres sensitives avec une démyélinisation partielle ou totale à côté d’aspects de remyélinisation avec une prolifération schwanienne.

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2.1 - Rappels anatomiques
2.2 - Rappels de physiopathologie
2.3 - Stratégie du diagnostic clinique et moyens diagnostiques paracliniques
2.4 - Les syndromes et leurs étiologies
2.5 - Annexes : étiologies des polyneuropathies
2.4.1 - Les syndromes radiculaires
2.4.2 - Les syndromes des nerfs rachidiens
2.4.3 - Les syndromes tronculaires
2.4.4 - Les polyneuropathies
2.4.4.1 - Classifications et étiologies
2.4.4.2 - Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice de l’alcoolisme chronique
2.4.4.3 - Polyneuropathie axonale sensitive au cours du diabète
2.4.4.4 - Polyneuropathie ataxiante par ganglionopathie paranéoplasique
2.4.4.5 - Polyneuropathie au cours d’une dysglobulinémie IgM
2.4.4.6 - Polyneuropathie de l’amylose acquise
2.4.4.7 - Polyneuropathie toxique iatrogène à la vincristine
2.4.4.8 - Polyneuropathie héréditaire de type Charcot-Marie-Tooth (CMT)
2.4.4.9 - Neuronopathie motrice héréditaire de type amyotrophie spinale progressive et sclérose latérale amyotrophique
2.4.4.10 - Polyneuropathies démyélinisantes au cours des polyradiculonévrites
2.4.4.11 - Mononévrites multiples au cours de la périartérite noueuse