Chapitre 1 - Pathologie musculaire

Pr. B. Eymard

1.1 Introduction

Longtemps, le terme de myopathie a renvoyé à la myopathie décrite par Duchenne de Boulogne au milieu du XIXème siècle, touchant le jeune garçon, transmise par les femmes. Aujourd’hui plusieurs dizaines de maladies musculaires ont été identifiées sur des bases cliniques, histopathologiques, et la définition moléculaire de nombre d’entre elles est acquise. Plusieurs traités récents ont été consacrés à ces affections Les principales affections musculaires sont regroupées selon leur physiopathologie connue ou présumée (voir tableau 1) :

1. dystrophie musculaire caractérisée par une altération primaire des fibres musculaires et une disparition progressive de celles ci,
2. myopathies dites congénitales où le développement de la fibre musculaire au cours de la période fœtale est perturbé, conduisant à des altérations de la structure interne des fibres,
3. myopathies dites métaboliques car secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses), de la chaîne respiratoire mitochondriale (myopathies mitochondriales),
4. affections musculaires dues à une anomalie de l’excitabilité membranaire (syndromes myotoniques, paralysies périodiques),
5. affections musculaires acquises, d’origine inflammatoire, toxique et iatrogène, endocrinienne,
6. syndromes myasthéniques, dus à une perturbation de la transmission neuromusculaire.