Chapitre 1 - Pathologie musculaire

1.4 - Conclusions

La prise en charge de nombreux patients atteints d’une affection musculaire commence à bénéficier aujourd’hui des progrès récents en matière de biologie moléculaire et de génétique. Pour les affections musculaires génétiques, la caractérisation de l’anomalie génique (localisation des délétions et/ou des mutations) est une étape essentielle qui a déjà abouti dans bon nombre de cas ; il est alors possible de proposer un conseil génétique comportant éventuellement un dépistage néonatal.