Chapitre 1 - Pathologie musculaire

1.3 - Description des principales affections musculaires

1.3.6 Myopathies à l’origine d’une intolérance à l’effort ± myolyse

En cas de myolyse responsable d’une élévation transitoire et massive des enzymes musculaires avec myoglobinurie, le diagnostic de myopathie métabolique est aisé. L’anomalie porte soit sur la voie de dégradation des sucres (glycogénose dont le type le plus fréquent est la maladie de McArdle), soit sur la carnitine palmityl transférase (CPT).

Lorsqu’il existe une intolérance vraie à l’effort associant lors de l’exercice, courbatures, fatigabilité musculaire et essoufflement, l’hypothèse métabolique est encore très vraisemblable. Outre les causes vues plus haut, la possibilité d’une myopathie mitochondriale est à envisager.

1.3.7 Myopathies iatrogénes et toxiques

Se reporter au tableau 2.

De nombreux agents thérapeutiques ont un effet pathogène sur le muscle dont l’expression est variée. La responsabilité de l’agent pathogène sera confirmée par la correction des troubles à l’arrêt de celui-ci. L’alcool est responsable de complications musculaires aigües (myolyse), chroniques (déficit pelvi-fémoral amyotrophiant plutôt d’origine neurogène), et d’une cardiomyopathie.

L’Hyperthermie maligne (HM) se caractérise par la survenue d’une myolyse très sévère avec hyperthermie déclenchée par certains agents anesthésiques : l’Halotane et la succinylcholine. Le diagnostic de l’HM est soupçonné sur les circonstances de survenue et confirmé par une biopsie musculaire avec test de contracture positif en présence de caféïne et d’Halotane. En dehors de l’accés aigü souvent létal, l’examen clinique est habituellement normal, mais une élévation de CPK est habituelle. L’HM est une affection génétique de transmission autosomique dominante. Dans certaines familles, on retrouve une mutation dans le gène codant pour le recepteur de la ryanodine, en 19q, dont le dysfonctionnement est à l’origine d’une libération massive du calcium à partir du sarcoplasme. Une partie des patients atteints de myopathie congénitale à central core présentent une susceptibilité à l’HM. Le traitement est préventif : détection des sujets à risque, contre-indication formelle des anesthésiques en cause et utilisation immédiate de Dantrolène au début de l’accés.

1.3.8 Elévation isolée des CPK

En l’absence de toute symptomatologie musculaire, une élévation des CPK pose un problème diagnostic difficile. Si elle persiste après une période de repos, on recherchera une étiologie : hypothyroïdie, statut porteur d’une dystrophie (en particulier dystrophinopathie), prise médicamenteuse toxique pour le muscle (voir tableau 2), susceptibilité à l’hyperthermie maligne (HM°). Une élévation modérée des CPK, non pathologique, est retrouvée chez les sujets de race noire.