Chapitre 1 - Pathologie musculaire

1.2 - Démarche diagnostique

La démarche diagnostique en pathologie musculaire doit être rigoureuse, comportant une écoute attentive des malades, une observation de leur comportement et un examen conduit systématiquement. Elle comprend plusieurs étapes.

1.2.1 Penser à une affection musculaire

On évoque d’emblée une maladie musculaire devant une myolyse aigüe (tableau brutal de nécrose musculaire avec forte élévation des CPK et myoglobinurie), devant un déficit moteur progressif, prédominant aux racines, s’accompagnant d’une modification du volume musculaire (amyotrophie, parfois hypertrophie) et souvent d’une élévation des CPK. Mais il faut savoir y penser dans d’autres circonstances : hypotonie néonatale, ophtalmoplégie chronique qui peut se limiter à un ptosis sans diplopie, contractures musculaires, intolérance à l’effort évocatrice de myopathie métabolique lorsque se conjuguent simultanément lors de l’exercice un enraidissement douloureux des muscles (± crampes), une perte en puissance (fatigabilité) et un essoufflement.