Chapitre 1 - Pathologie musculaire

1.2 - Démarche diagnostique

Les principaux chapitres du diagnostic étiologique des affections musculaires seront ouverts à partir de données simples résumées section 1.2.2.1.

affections musculaires à début néonatal: myopathies congénitales, Steinert néonatal, affections métaboliques, amyotrophies spinales.
déficit musculaire lentement évolutif, héréditaire: dystrophies classées selon leur transmission, autosomique dominante (FSH, Steinert), liée à l’X (Duchenne, Becker), autosomique récessive (dystrophie des ceintures liées au chromosomes 15 ou au 2, sarcoglycanopathies), de transmission variable (myopathies distales, Emery-Dreifuss).
rétractions musculo-tendineuses, affectant les coudes + cardiopathie (troubles du rythme et/ou de la conduction cardiaque), héréditaire: myopathie d’Emery-Dreifuss.
déficit musculaire acquis, rapidement évolutif: affections inflammatoires, toxiques, iatrogènes, endocriniennes, myasthénie.
syndromes myotoniques: dystrophiques (maladie de Steinert, PROMM) ; non dystrophiques : myotonies congénitales,
épisodes paralytiques récidivants: paralysies dyskaliémiques.
affections se manifestant par une ophtalmoplégie +- des troubles bulbaires +- un déficit et/ou une fatigabilté des membres: myasthénie, myopathie mitochondriale, myopathie oculopharyngée.
myolyse et/ ou intolérance à l’effort: glycogénoses, déficit en carnitine palmityl transférase (CPT)., myopathies mitochondriales, autres déficits enzymatiques.
contexte iatrogène: voir tableau 2.
élévation isolée de CPK.

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