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Neuro-pathologie

Sommaire

1 - Pathologie musculaire

2 - Pathologie du Nerf Périphérique

3 - Examen électromyographique et étude de la conduction nerveuse

4 - Sclérose en plaques et principaux diagnostics différentiels

Références


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 1 - Pathologie musculaire

 

1.2 - Démarche diagnostique

1.2.2 - Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique

1.2.2.1 - Diagnostic des principales affections musculaires

 

Affections musculaires à début néonatal
expression clinique
hypotonie néonatale
démarche diagnostique
antécédents familiaux, biopsie musculaire, EMG, cardiomyopathie, contexte métabolique (acidose lactique, acidurie organique), enquête génétique : expansion de triplets CTG, délétion gène SMN, autres
principales entités
  • myopathies congénitales : biopsie : bâtonnets, central core, multi-minicore, myotubulaire, centronucléaire, autres
  • dystrophies musculaires congénitales avec ou sans déficit en mérosine
  • steinert néonatal (expansion de triplets CTG)
  • affections métaboliques : anomalies de la chaîne respiratoire, de l’oxydation des graisses, déficit en maltase acide
  • amyotrophie spinale infantile (délétion gène SMN)
  • cas particulier des formes légères de myopathies congénitales diagnostiquées à l’âge adulte
Déficit musculaire proximal lentement progressif, héréditaire
diagnostic
transmission, répartition du déficit, myotonie, distribution des rétractions, cardiopathie, biopsie : formule dystrophique, anomalies de la dystrophine, des sarcoglycanes, étude génétique
principales entités
autosomique dominante
  • myopathie facioscapulohumérale : face, ceinture scapulaire, atteinte asymétrique ; délétion 4q35
  • Steinert : face, déficit distal, myotonie, cataracte, bloc de conduction cardiaque ; expansion CTG
récessive liée à l’X (garçon atteint, mère transmettrice)
  • Duchenne (précoce et sévère)
  • Becker (plus tardive et moins sévère)

en commun : pas d’atteinte faciale, gros mollets, cardiopathie, déficit musculaire en dystrophine, délétion gène de la dystrophine (2/3 des cas)
autosomique récessive
  • calpaïnopathies : anomalies de la calpaïne en western-blot, mutations du géne (Chr 15q)
  • sarcoglycanopathies (déficit membranaire de l’expression des sarcoglycanes, génétique)
  • dysferlinopathies (génétique : localisation 2p13)
Déficit musculaire distal lentement progressif, héréditaire
myopathies distales : récessives, précoces : Miyoshi (dystrophique), Nonaka (vacuoles) ; dominantes, tardives : Welander (Suède), Markesberry et Griggs, Finlandaise
Rétractations au premier plan, affectant les coudes et le rachis, troubles du rythme et/ou de la conduction cardiaque, déficit modéré et peu évolutif, histoire familiale
  • Emery-Dreifuss lié à l’X : déficit en émerine (muscle, lymphocytes) ; recherche de mutations Xp28
  • Emery-Dreifuss de transmission dominante : mutations du gène de la lamine : 1q11)
Déficit musculaire acquis, rapidement évolutif
diagnostic
contexte inflammatoire, plurisystémique, toxique, iatrogène, endocrinien, biopsie
principales entités
  • inflammatoires : polymyosite, dermatomyosite, myosite à inclusion
  • toxiques et iatrogènes : alcool + tableau VI
  • endocriniennes : hyper et hypothyroïdie, Cushing, hyperparathyroïdie
Syndromes myotoniques
diagnostic
myotonie, paramyotonie, transmission, déficit distal ou proximal, atteinte plurisystèmique, étude de l’ADN, biopsie
principales entités
  • maladie de Steinert (voir supra) , étiologie la plus fréquente ; expansion CTG
  • PROMM : myopathie proximale avec myotonie ; proche du Steinert, mais déficit proximal, pas d’expansion CTG
  • les myotonies congénitales : début précoce, pas de déficit ni atteinte plurisystémique ; dominante = Thomsen, récessive = Becker ; mutations du gène du canal chlore
  • paramyotonie de Von Eulenburg : aggravation de la myotonie à la répétition du mouvement et au froid, transmission dominante, mutations du gène du canal sodium
  • syndrome de Schwartz-Jampel : chondrodysplasie, dysmorphie
Episodes paralytiques récidivants
diagnostic
kaliémie au cours de la crise, antécédents familiaux, myotonie, biopsie, étude de l’ADN
principales entités
héréditaires à transmission dominante
  • paralysie familiale hypokaliémique ; mutations du gène du canal calcium
  • paralysie familiale hyperkaliémique : myotonie, mutation gène canal sodium

dans les 2 cas vacuoles et agrégats tubulaires
acquises
  • hypokaliémique : thyrotoxicose, diarrhée, vomissements, diurétiques, hyperaldostéronisme
  • hyperkaliémie : insuffisance rénale, insuffisance surrénale
Ophtalmoplégie ± troubles bulbaires ± déficit ou fatigabilité des membres
diagnostic
profil évolutif, notion familiale, atteinte plurisystémique, test au tensilon, bloc NM, dosage d’anticorps anti-RACh, biopsie, génétique
principales entités
  • myasthénie : poussées, Reversol +, bloc NM, présence d’anticorps anti-RACh
  • myopathie mitochondriale : notion familiale, intolérance à l’effort avec myalgies, essoufflement, surdité, rétinite pigmentaire, cardiopathie, ataxie cérebelleuse, hyperlactatémie, biopsie : surcharge mitochondriale : ragged red fibers
  • myopathie oculopharyngée : autosomique dominante, absence d’atteinte plurisystémique après 60 ans, biopsie : vacuoles bordées, tubulofilaments de 8.5 nm ; génétique : expansion GCG du gène de la Poly A Binding Protein (14q11)
Myolyse et/ou intolérance à l’effort
démarche diagnostique
recherche d’épisodes de nécrose musculaire aig üe (myolyse), épreuve d’effort (production d’acide lactique), biopsie (accumulation de glycogène ou de lipides, dosages enzymatiques)
principales entités
  • glycogénoses : déficit en phosphorylase (McArdle), phosphorylase kinase, enzymes de la glycolyse, myolyse, intolérance à l’effort bref, absence d’élévation des lactates à l’effort, surcharge en glycogène à la biopsie
  • déficit en carnitine palmityl transférase : myolyse après jeûne et/ou effort prolongé biopsie normale ou surcharge discrète en lipides, activité enzymatique diminuée (lymphocytes et muscle)
  • myopathies mitochondriales : pas de myolyse, hyperlactacidémie, atteinte plurisystémique, biopsie : ragged red fibers
  • autres déficits enzymatiques : myoadénylate déaminase, bétaoxydation, inconnus
diagnostic differentiel
douleurs psychogènes
Myopathies iatrogènes
voir tableau 2

Tableau 2 : myopathies iatrogènes
myopathie focale effet direct de l’aiguille, effet dû au produit injecté : opiacés, chlorpromazine
myopathie aigüe ou subaigüe, douloureuse et déficitaire hypocholéstérolémiants, acide epsilon caproïque, émétine, vincristine, zidovudine (azt), cimétidine, lithium, danazol, certains cytotoxiques, produits donnant une hypokaliémie : diurétiques, laxatifs, amphotéricine B, réglisse
myolyse aigüe lithium, barbituriques, benzodiazépine, antihistaminiques, neuroleptiques, paracetamol, oxyprenolol, phenformine, glutethimide (contexte favorisant : coma, crises comitiales), hypokaliémiants (voir supra), etc
myopathie subaigüe ou chronique avec déficit indolore corticoïdes, chloroquine, colchicine, maléate de perhexilline
syndromes myasthéniques antibiotiques : aminoglycosides, polymyxine, tétracyclines
anésthésiques : curare, suxamethonium
bétabloquants, chlorpromazine, phenytoïne, trimethadione, procaïnamide, colchicine, D pénicillamine
myotonie diazocholesterol, acide epsilon caproïque, chloroquine
bétabloquants, suxaméthonium : aggravation d’une myotonie préexistante (Steinert)
hyperthermie maligne produits en cause : suxamethonium, halotane
effet préventif et thérapeutique du Dantrolène
contexte : affection musculaire primitive, autosomique dominante, myopathie congénitale à central core, myotonie congénitale, Duchenne/Becker
myopathies inflammatoires pénicillamine, cimetidine
réaction du greffon contre l’hôte : polymyosite
tryptophane : fasciite

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1.1 - Introduction
1.2 - Démarche diagnostique
1.3 - Description des principales affections musculaires
1.4 - Conclusions
1.2.1 - Penser à une affection musculaire
1.2.2 - Parvenir au diagnostic étiologique
1.2.3 - Elaborer une stratégie diagnostique
1.2.2.1 - Diagnostic des principales affections musculaires
1.2.2.2 - L’interrogatoire
1.2.2.3 - L’examen clinique
1.2.2.4 - Les examens complémentaires