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Neuro-pathologie

Sommaire

1 - Pathologie musculaire

2 - Pathologie du Nerf Périphérique

3 - Examen électromyographique et étude de la conduction nerveuse

4 - Sclérose en plaques et principaux diagnostics différentiels

Références


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 1 - Pathologie musculaire

 

1.2 - Démarche diagnostique

1.2.2 - Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique

1.2.2.4 - Les examens complémentaires

 

Les examens complémentaires les plus couramment pratiqués sont le dosages des CPK, l’électromyogramme, le scanner musculaire, les explorations métaboliques, la biopsie. Ils seront choisis et interprétés en fonction du contexte clinique.

Le dosage des CPK sériques
L’élévation des CPK sériques traduit une altération de la membrane musculaire en regard de zones nécrotiques, mais elle est indépendante de l’étiologie de l’affection musculaire ; elle peut manquer dans certaines maladies primitivement musculaires.
L’électromyogramme
Les informations les plus précieuses sont 1) la caractérisation myogène ou neurogène de l’atteinte, 2) la mise en évidence d’une myotonie et d’un bloc neuromusculaire. Il faut se garder dans la majorité des cas de formuler un diagnostic étiologique à partir de cet examen.
Des salves myotoniques sont caractéristiques des affections musculaires avec myotonie (le plus souvent, maladie de Steinert) ; elles correspondent à un phénomène myotonique cliniquement décelable (spontané ou provoqué par la percussion).
Lors de la contraction volontaire, on retrouve en détection dans les affections primitivement musculaire un aspect bas volté et trop riche du tracé, fait de très nombreux potentiels d’unité motrice (PUM), morphologiquement anormaux. La stimulation répétitive permet de détecter un bloc neuromusculaire caractéristique d’une myasthénie.
L’imagerie musculaire
Le scanner est la technique la plus utilisée car très rapide et performante pour préciser le siège des remaniements musculaires ; l’IRM est indiquée lorsque l’on recherche une pathologie inflammatoire, car certaines séquences permettent de différencier un remaniement graisseux d’une atteinte inflammatoire.
L’épreuve d’effort
L’épreuve d’effort sur bicyclette ergométrique est très utile devant un tableau d’intolérance à l’effort qu’elle permet d’authentifier (réduction de la puissance et de la consommation d’oxygène, élévation des CPK en fin d’exercice) et dont elle précise le mécanisme : l’absence d’élévation de l’acide lactique est évocatrice d’une glycogénose (en particulier une maladie de McArdle), alors qu’une hyperlactacidémie oriente par exemple vers un dysfonctionnement mitochondrial (lipolyse ou chaîne respiratoire).
La biopsie musculaire
Dans certains cas, les anomalies de structure sont caractéristiques d’une étiologie précise : 1) atrophie périfasciculaire dans une dermato-polymyosite, 2) surcharge marquée en glycogène, en lipides, accumulation majeure de mitochondries dans les myopathies métaboliques, 3) altération de structure caractéristique dans certaines myopathies congénitales. Un processus de nécrose-regénération des fibres musculaires avec prolifération du tissu conjonctif oriente vers une dystrophie. La mise en évidence par des techniques immunologiques (immunomarquage sur coupe, immunoprécipitation sur gel = Western-Blot) de l’anomalie de la protéine musculaire, spécifique de la dystrophie permet lorsqu’elle est connue de formuler un diagnostic de certitude : c’est le cas pour les protéines membranaires (exemple dystrophine, absente dans la myopathie de Duchenne) (voir figures 1, 2 et 3).
La caractérisation de l’anomalie génique pour les affections musculaires génétiques.
 

Les autres examens complémentaires ont pour objectif : 1) de préciser une éventuelle atteinte plurisystémique (cœur, cataracte etc.), 2) de rechercher lorsque la maladie musculaire est récente un contexte inflammatoire (VS, bilan immunologique), endocrinien (dosage de l’hormone thyroïdienne, du cortisol, etc), une anomalie du bilan phosphocalcique, 3) d’apprécier la gravité de la maladie (insuffisance respiratoire, cardiopathie).

Image fig1a_400.jpg
Figure 1 : expression membranaire normale par la dystrophine ; marquage en immunofluorescence

Image fig1b_400.jpg
Figure 2 : absence de dystrophine sauf sur quelques fibres, dans un cas de myopathie de Duchenne

Image fig2_400.jpg
Figure 3 : technique de Western-blot pour l’étude de la dystrophine sur muscle solubilisé.
En cas de Duchenne, la bande dystrophine est absente.
En cas de Becker, la dystrophine est en quantité réduite et de longueur diminuée : bande fine, de migration différente.

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1.1 - Introduction
1.2 - Démarche diagnostique
1.3 - Description des principales affections musculaires
1.4 - Conclusions
1.2.1 - Penser à une affection musculaire
1.2.2 - Parvenir au diagnostic étiologique
1.2.3 - Elaborer une stratégie diagnostique
1.2.2.1 - Diagnostic des principales affections musculaires
1.2.2.2 - L’interrogatoire
1.2.2.3 - L’examen clinique
1.2.2.4 - Les examens complémentaires