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Hématologie

Sommaire

1 - Agranulocytose médicamenteuse : conduite à tenir

2 - Dysmyélopoïèse

3 - Leucémie aiguë

4 - Leucémies lymphoïdes chroniques

5 - Lymphomes malins

6 - Maladie de Vaquez

7 - Myélome multiple des os

8 - Anémie par carence martiale

9 - Orientation diagnostique devant une adénopathie superficielle

10 - Orientation diagnostique devant une anémie

11 - Orientation diagnostique devant une éosinophilie

12 - Hémogramme : indications et interprétation

13 - Orientation diagnostique devant un purpura chez l’enfant et l’adulte

14 - Orientation diagnostique devant une splénomégalie

15 - Orientation diagnostique devant un syndrome mononucléosique

16 - Orientation diagnostique devant une thrombopénie

17 - Prescription et surveillance d’un traitement antithrombotique

18 - Accidents des anticoagulants

19 - Orientation diagnostique devant un trouble de l’hémostase et de la coagulation

20 - Transfusion sanguine et produits dérivés du sang : indications, complications. Hémovigilance

21 - Exposition accidentelle au sang (conduite à tenir)


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Chapitre 6 - Maladie de Vaquez

 

6.3 - Diagnostiquer une maladie de Vaquez

 

La maladie de Vaquez est un syndrome myéloprolifératif. Elle entraîne une polyglobulie dont le risque majeur à court terme est la thrombose.

6.3.1 Découverte

Survenant généralement après 50 ans, plus fréquente chez l’homme, l’incidence de la maladie est d’environ 10 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants.

La maladie de Vaquez à la phase d’état est caractérisée par une polyglobulie qui sera découverte :

  • Souvent par l’anomalie d’un hémogramme pratiqué lors d’un bilan (hématocrite > 54 % chez l’homme, > 47 % chez la femme)
  • Par une érythrose apparue progressivement, cutanéo-muqueuse, plus visible au niveau du visage et des mains
  • Ou par un signe clinique lié à l’hypervolémie et l’hyperviscosité : signes vasculaires ou neuro-sensoriels : céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies, thrombose veineuse ou thrombose artérielle
  • Quelques fois par un signe lié au syndrome myéloprolifératif en dehors de l’atteinte de la lignée des hématies : prurit à l’eau, splénomégalie, crise de goutte (hyperuricémie).

6.3.2 L’hémogramme

  • Une augmentation proportionnelle de l’hématocrite, des hématies et de l’hémoglobine.
      Homme Femme
    Hématocrite « > 54 % > 47 %
    Hémoglobine « > 180 g/L > 160 g/L

  • Une hyperleucocytose modérée avec polynucléose neutrophile (2/3 des cas).
  • Une hyperplaquettose (2/3 des cas).

La VS est nulle ou très basse.

6.3.3 La démarche diagnostique

Elle impose les étapes suivantes, cliniques et biologiques, souvent intriquées dans le temps :

  1. Affirmer la polyglobulie vraie par une détermination isotopique du volume globulaire.
  2. Éliminer une polyglobulie secondaire.
  3. Regrouper les éléments en faveur d’une maladie de Vaquez.
  4. Pratiquer des examens spécialisés pour confirmer le diagnostic.

  1. La détermination isotopique du volume globulaire.
    Elle est réalisée par une technique de dilution. L’examen est réalisé après rendez-vous, dans un service de médecine nucléaire, et dure une demi-journée.
    Une polyglobulie vraie est définie par un volume globulaire :
    > 36 ml/Kg chez l’homme,
    > 32 ml/Kg chez la femme,
    ou > 120 % du volume théorique (selon poids, taille et sexe).
    Il n’est pas nécessaire de pratiquer cet examen en cas d’hématocrite > 60 %.
  2. Éliminer une polyglobulie secondaire est indispensable car il n’existe pas de signe formel de diagnostic de maladie de Vaquez.
    Les tumeurs :
    • Le rein : cancer surtout, avec peu de signes cliniques.
    • Le foie : surtout le cancer secondaire du foie sur cirrhose.
    • Le fibrome utérin et les autres tumeurs utérines ou ovariennes.
    • L’hémangioblastome du cervelet : rare, avec signes cliniques d’hypertension intracrânienne et syndrome cérébelleux.
    Les hypoxies :
    Il s’agit de toutes les hypoxies prolongées et importantes quelle que soit leur cause. Elles sont dominées par les insuffisances respiratoires chroniques mais on peut citer aussi : les polyglobulies d’altitude, les shunts artério-veineux, les cardiopathies cyanogènes, les hémoglobines hyper-affines pour l’oxygène.

    Les 2 examens majeurs à pratiquer pour rechercher une polyglobulie secondaire sont
    L’échographie abdominale
    Les gaz du sang artériels
  3. Regrouper les éléments cliniques et de l’hémogramme en faveur d’une maladie de Vaquez :
    • Pas de signe de polyglobulie secondaire
    • Prurit à l’eau
    • Splénomégalie (2/3 des cas)
    • Hyperleucocytose
    • Thrombocytose
  4. Pratiquer d’autres examens pour confirmer le diagnostic ou participer au bilan après avis spécialisé :
    • Le dosage de l’érythropoïétine sanguine : en principe bas mais il existe des zones de recouvrement avec les valeurs normales et quelques polyglobulies secondaires.
    • La biopsie ostéo médullaire qui permet de faire le diagnostic et le bilan de syndrome myéloprolifératif.
    • Les cultures de progéniteurs hématopoïétiques : examen coûteux et ne pouvant être réalisé que dans un centre spécialisé. Il s’agit cependant d’un examen très utile dans les cas difficiles de distinction entre une maladie de Vaquez (polyglobulie primitive) et une polyglobulie secondaire. La présence d’une « pousse spontanée » (sans adjonction d’EPO) des progéniteurs (érythroïdes et/ou mégacaryocytaires) est retrouvée dans la maladie de Vaquez, jamais dans les polyglobulies secondaires ou chez les sujets normaux. Ces cultures peuvent être réalisées sur le sang et sur la moelle lors d’un myélogramme.
    • Le dosage de l’uricémie : le risque d’hyperuricémie est un signe commun à tous les syndromes myéloprolifératifs.
    • Certains examens ne sont plus demandés systématiquement comme la recherche d’augmentation des PAL (phosphatases alcalines leucocytaires) ou l’hypervitaminémie B12 sanguine.

6.3.4 Les complications dans la maladie de Vaquez

  1. Les thromboses : ce sont les principales à redouter tout le long de cette maladie chronique.
    Artérielles ou veineuses, elles sont liées à l’hyperviscosité (++), à l’hypervolémie et à l’hyperplaquettose. Leur prévention est l’objectif majeur du traitement. Elle sera au mieux assurée en maintenant l’hématocrite au-dessous de 45 %.
  2. Les complications à long terme : elles sont communes à tous les syndromes myéloprolifératifs : transformation en splénomégalie myéloïde (myélofibrose) ou en leucémies aiguë. Elles surviennent en règle après une ou deux décennies d’évolution de la maladie.

6.3.5 Les traitements de la maladie de Vaquez

Les saignées
Elles ont une action immédiate sur le risque vasculaire en diminuant le volume sanguin total.
A court terme, elles induisent une carence martiale (à respecter) et freinent alors l’érythropoïèse.
Elles favorisent cependant l’hyperplaquettose et sont difficilement effectuées durant de longues années avec efficacité.
Elles doivent être de 300 ml/saignée, 2 à 3 fois par semaine au début puis tous les 1 à 3 mois en fonction de l’hématocrite.
L’Hydroxyurée (Hydréa®) :
Gélules à 500 mg. 2 à 4 gélules par jour en traitement d’attaque avec 1 contrôle par semaine puis selon les résultats de l’hémogramme avec 1 contrôle mensuel. Ce médicament entraîne une macrocytose des hématies.
Le Pipobroman (Vercyte®) :
Comprimés à 25 mg. Même type de traitement et de surveillance qu’avec l’Hydréa.
Le Phosphore 32 :
Médicament utilisé en injection IV, il a l’avantage d’entraîner une rémission de plusieurs années. Mais il est le plus leucémogène des agents myélosuppresseurs dans cette maladie. Son utilisation devient plus rare (sujet très âgés par exemple).

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6.1 - Définir une polyglobulie
6.2 - Examens nécessaires pour déterminer la cause dâ???
6.3 - Diagnostiquer une maladie de Vaquez
6.3.1 - Découverte
6.3.2 - L’hémogramme
6.3.3 - La démarche diagnostique
6.3.4 - Les complications dans la maladie de Vaquez
6.3.5 - Les traitements de la maladie de Vaquez