Chapitre 5 - Evaluation de l’intérêt diagnostique des informations médicales

5.1 - Introduction

La tâche essentielle des médecins est de traiter les patients. Pour prescrire un traitement, il faut savoir, plus ou moins précisément selon les cas, ce dont souffre le malade. Pour résumer en un seul terme un processus physiopathologique complexe, les médecins ont créé des concepts : les diagnostics.

La recherche « du » diagnostic est donc la première étape de la consultation clinique. Pour parvenir au diagnostic, le médecin accumule des informations, dont certaines lui sont spontanément livrées par le patient (le motif de la consultation, les symptômes), d’autres doivent être recherchées mais sont disponibles immédiatement (les signes physiques), d’autres enfin sont d’obtention plus ou moins difficile et coûteuse (les résultats d’examens complémentaires). De nouvelles procédures diagnostiques apparaissent fréquemment : on a vu, par exemple, l’apparition des échographies, de la tomodensitométrie (scanner), de l’IRM, pour ne citer que le domaine de l’imagerie. Il n’est bien sûr pas question d’effectuer tous les examens complémentaires sur tous les malades : il faut donc préciser les indications de ces examens, ce qui repose sur l’évaluation de leur intérêt diagnostique. Avant d’aborder la méthodologie de l’évaluation, nous reviendrons sur certains concepts utilisés dans ce paragraphe.

5.1.1 Le diagnostic

On peut définir un diagnostic comme un concept résumant l’état d’un individu. Le terme de « diagnostic » est donc beaucoup moins précis qu’on pourrait le penser à première vue : on peut en général fournir plusieurs diagnostics pour un même état physiopathologique, les termes diagnostiques utilisés dépendant de l’aspect privilégié. Parmi ces aspects, on peut citer :

• la symptomatologie
• la physiopathologie et l’étiologie
• la conduite thérapeutique

En pratique, la précision du diagnostic dépendra souvent des possibilités thérapeutiques : par exemple, on ne recherchera pas, en général, le virus responsable d’un syndrome grippal, surtout si on s’attend à ce que la maladie guérisse spontanément.

D’un point de vue statistique, le diagnostic sera souvent considéré comme une variable aléatoire binaire : le patient souffre ou ne souffre pas de l’affection considérée, ou, exprimé autrement, le diagnostic est vrai ou faux chez ce patient. Les valeurs possibles de la variable seront notées M et (maladie présente ou absente), ou D et (diagnostic vrai ou faux).

5.1.2 Les informations médicales

On divise l’ensemble des informations médicales en signes cliniques et signes complémentaires. Les signes cliniques sont divisés en signes fonctionnels ou symptômes, décrits par le malade (spontanément ou par l’interrogatoire) et signes physiques, recherchés par le médecin. Les signes complémentaires peuvent être biologiques ou radiologiques. Leur intérêt peut être :

• diagnostique (caractère malin ou bénin d’une tumeur)
• thérapeutique (localisation précise d’une tumeur)
• pronostique (extension ganglionnaire)

D’un point de vue statistique, ces signes peuvent être représentés par des variables binaires (présence ou absence d’un nodule sur une image) ou continues (cholestérolémie).

Nous considérons ici le seul cas d’un signe binaire, présent (noté S) ou absent (noté ). Dans la suite, on considère que la présence du signe est évocateur de la maladie M.

Si l’information est de type continu, on se ramène au cas binaire par l’introduction d’un seuil : d’un côté du seuil, les valeurs sont dites normales, et le signe binaire est absent ; de l’autre côté du seuil, les valeurs sont dites pathologiques, et le signe binaire est présent.

5.1.3 Situation expérimentale et estimation

Quand on cherche à évaluer l’intérêt diagnostique d’un signe pour une affection, on recherche le signe chez des individus présentant ou non l’affection considérée. Deux situations expérimentales sont à envisager :

• un échantillon représentatif d’une population est constitué. On pourra estimer, à partir de cet échantillon, toutes les probabilités d’événements par les fréquences observées correspondantes (cette manière de faire sera revue plus tard, référence croisée non définie) ;
• deux échantillons sont constitués, l’un représentatif des individus pour lesquels le diagnostic est vrai, l’autre représentatif des individus pour lesquels il est faux. Cette manière de procéder est souvent la seule possible en pratique, surtout quand la maladie considérée est rare. Il faut remarquer, cependant, qu’on ne peut plus estimer n’importe quelle probabilité par la fréquence observée correspondante ; ce point sera développé plus loin dans ce chapitre.

Remarque : nous utilisons actuellement le mot estimation dans le sens d’approximation de la vraie valeur. Nous donnerons des définitions plus rigoureuses dans le chapitre 10.