Partie III - Les événements génétiques

Rappel des objectifs

Définir¹ les termes : variation (= substitution ou mutation silencieuse), mutation (= exprimée), délétion/insertion, répétition.
Donner des exemples² parmi les événements génétiques suivants qui aboutissent à une pathologie : mutation ponctuelle, délétion (avec ou sans décalage du cadre de lecture), épissage défectueux, répétitions de triplet.
Définir les termes : transposition, pseudogène, conversion de gène, famille ou superfamille de gènes.
Donner un exemple de l’évolution d’une famille de gènes.

Grâce à des exemples de famille de gènes et de leur évolution ; l’étudiant devra expliciter le rôle des évènements génétiques (duplications, conversions de gènes, inactivations de gènes) dans la diversification du patrimoine génétique des espèces, et montrer quels avantages sélectifs les espèces acquièrent avec ces changements pour l’adaptation à leur environnement.

1. Définir : préciser dans une phrase concise l’essence d’un objet ou les limites d’un concept en excluant toute notion étrangère et en comprenant toutes les variations possibles de l’objet ou du concept cerné.
2. Donner un exemple : choisir, décrire et expliquer une situation dans laquelle un concept ou un corps défini joue le rôle principal et met en évidence ses propriétés essentielles.

;