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Plan du cours Objectifs PAES commun DHU Paris-Est I - La structure des acides nucléiques 1 - Molécules simples 2 - Les acides nucléiques II - Biosynthèse des macromolécules 3 - DNA Définitions 4 - La transcription 5 - La traduction 6 - La réplication 7 - La réparation III - Les événements génétiques 8 - Substitutions 9 - Mutations 10 - Insertions - délétions 11 - Transpositions IV - L’évolution 12 - Divergence 13 - Familles de gènes V - Le DNA au laboratoire 14 - Méthodes d’étude
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traduction HTML V2.7
V. Morice
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Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 9 - Mutations | | |
9.2 - Mutation Arg3500→Gln de l’apoB-100
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| BM 66 |
- La mutation 3500 de l’apolipoprotéine B-100 résulte d’une substitution G→A non synonyme, qui à la traduction code pour le 3500e acide aminé de l’apoB-100, Glutamine au lieu d’Arginine.
- La présence de cette mutation n’entraîne pas de modification de sites de restriction et on ne peut pas la détecter directement par un polymorphisme de longueur des fragments de restriction.
- La présence de cette mutation, retrouvée en France chez une personne sur 500, est un facteur de risque vis-à-vis de l’athérome et des maladies cardio-vasculaires, parce qu’elle perturbe la liaison de l’apolipoprotéine B-100 avec le récepteur cellulaire des lipoprotéines de basse densité (LDL).
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