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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


Tous droits de reproduction réservés aux auteurs


traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 9 - Mutations

 

9.2 - Mutation Arg3500→Gln de l’apoB-100

 

Image BM_66_PICT.jpg
BM 66

  • La mutation 3500 de l’apolipoprotéine B-100 résulte d’une substitution G→A non synonyme, qui à la traduction code pour le 3500e acide aminé de l’apoB-100, Glutamine au lieu d’Arginine.
  • La présence de cette mutation n’entraîne pas de modification de sites de restriction et on ne peut pas la détecter directement par un polymorphisme de longueur des fragments de restriction.
  • La présence de cette mutation, retrouvée en France chez une personne sur 500, est un facteur de risque vis-à-vis de l’athérome et des maladies cardio-vasculaires, parce qu’elle perturbe la liaison de l’apolipoprotéine B-100 avec le récepteur cellulaire des lipoprotéines de basse densité (LDL).

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9.1 - Mutation
9.2 - Mutation Arg3500→Gln de l’apoB-100