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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 8 - Substitutions

 

8.5 - Marqueur génétique

 

Image BM_64_1_PICT.jpg
BM 64/1

  • La recherche diagnostique d’un tel marqueur : polymorphisme de fragments de restriction, amplification d’une séquence répétitive, etc... permet de conclure à la probabilité de l’existence d’un caractère lié statistiquement à ce marqueur : mutation inconnue ou pathologie dont l’origine génétique n’est pas expliquée.
  • Le diagnostic de la présence d’un marqueur génétique chez un sujet n’est habituellement pas une certitude à 100 % de la survenue de la pathologie liée à ce marqueur : on parle alors de facteur de risque.

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8.1 - Substitution
8.2 - Somatique, germinale
8.3 - Faux-sens, non-sens
8.4 - Polymorphisme Xba I de l’apoB
8.5 - Marqueur génétique