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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 8 - Substitutions

 

8.4 - Polymorphisme Xba I de l’apoB

 

Image BM_64_PICT.jpg
BM 64

  • Le polymorphisme de restriction Xba I de l’apolipoprotéine B résulte d’une substitution T → C, synonyme, qui fait disparaître un site de restriction Xba I (TCTAGA) sur le DNA de certains sujets.
  • Cette substitution n’entraîne pas de mutation dans l’apoB et n’a donc aucune conséquence directe sur la santé des sujets. Toutefois les sujets porteurs du génotype X2 sur leurs deux gènes d’apoB (homozygotes), ont un taux d’apoB et des lipides sanguins moins élevés que les sujets de génotype X1, et par conséquent un risque plus faible de souffrir d’athérome et de maladies cardio-vasculaires. Le lien entre ce polymorphisme et les lipides sanguins est encore inconnu.

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8.1 - Substitution
8.2 - Somatique, germinale
8.3 - Faux-sens, non-sens
8.4 - Polymorphisme Xba I de l’apoB
8.5 - Marqueur génétique