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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie V - Le DNA au laboratoire
Chapitre 14 - Méthodes d’étude

 

14.12 - Sonde spécifique d’allèle (ASO)

 

Image BM_17_3_PICT.jpg
BM 17/3

  • La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie des globules rouges qui sont déformés par une cristallisation anormale de l’hémoglobine. Cette cristallisation résulte d’une substitution A→T dans le sixième codon.
  • Cette substitution s’exprime par une mutation Glu6→Val de la chaîne β de la globine.
  • L’électrophorèse de l’ADN du gène HBB, qui code pour la chaîne β des globines est révélée par deux sondes : l’une spécifique de la séquence normale, l’autre de celle de la protéine mutée (ASO = Allele Specific Oligonucleotide).
  • Le DNA d’un sujet est révélé par la seule sonde normale s’il possède deux gènes HBB normaux (homozygote normal), par la seule sonde de la protéine mutée s’il possède deux gènes HBB responsables de la mutation (homozygote muté) et par les deux sondes s’il possède un gène normal et un gène de la protéine mutée (hétérozygote).
  • Les sujets homozygotes mutés sont atteints d’anémie falciforme et sujets à des crises graves. Les sujets hétérozygotes sont porteurs du « trait drépanocytaire », ils n’ont que peu de troubles mais ils transmettent le gène à leurs descendants.

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14.1 - Extraction et purification du DNA
14.2 - Synthèse d’un cDNA
14.3 - Electrophorèse de DNA
14.4 - Hae III (enzyme de restriction)
14.5 - EcoR I
14.6 - Polymorphisme de restriction
14.7 - Polymorphisme Msp I de l’apoA-II
14.8 - Cartes de restriction
14.9 - Hybridation d’une sonde
14.10 - Calcul de la Tm
14.11 - Sonde hybridée
14.12 - Sonde spécifique d’allèle (ASO)
14.13 - Southern blot
14.14 - PCR
14.15 - Didésoxyadénosine triphosphate
14.16 - Réaction de séquence
14.17 - Séquençage d’ADN
14.18 - Gel de séquence