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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 10 - Insertions - délétions

 

10.1 - Délétion

 

Image BM_67_PICT.jpg
BM 67

  • Au cours de l’évolution, la transmission du message génétique de cellule à cellule, d’individu à individu, d’espèce à espèce se fait avec des modifications ponctuelles de la structure primaire du DNA, qui sont transmises héréditairement si elles sont compatibles avec la reproduction.
  • Ces modifications sont de trois sortes :
    • substitution, c’est à dire remplacement d’un nucléotide par un autre
    • délétion, c’est à dire suppression d’un ou de plusieurs nucléotides
    • insertion, c’est à dire addition d’un ou de plusieurs nucléotides.
  • Les délétions sont d’importance variable selon leur longueur :
    • de 1 ou 2 nucléotides, elles décalent le cadre de lecture (codons)
    • de 3 nucléotides, elles aboutissent à la suppression d’un acide aminé dans la protéine exprimée
    • de grande longueur, elles peuvent supprimer l’expression d’un ou de plusieurs exons, voire d’un gène entier.

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10.1 - Délétion
10.2 - Décalage du cadre de lecture
10.3 - Délétion Phe 508 de CFTR
10.4 - Délétion de l’exon 9 de la lipoprotéine-lipase
10.5 - Mutation d’un site d’épissage
10.6 - Insertion