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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 10 - Insertions - délétions

 

10.5 - Mutation d’un site d’épissage

 

Image BM_69_1_PICT.jpg
BM 69/1

  • Une substitution peut altérer un site d’épissage. Ainsi le site donneur de l’intron 3 de l’apoA-II est-il transformé de GT en AT dans une famille de malades, ce qui le rend inactif pour l’excision de cet intron.
  • Il existe au milieu de l’exon 3 une séquence qui peut servir de site donneur alternatif mais qui est normalement inactive (site donneur cryptique). En l’absence du site donneur normal, c’est ce site cryptique qui va servir à exciser l’intron 3.
  • Mais comme ce site cryptique est situé 65 nucléotides en amont du site normal il y aura 22 acides aminés de l’exon 3 qui ne seront pas traduits. En outre, le nombre de nucléotides perdus n’étant pas un multiple de 3 il y aura décalage du cadre de lecture, ce qui entraîne une traduction fausse des 10 premiers acides aminés de l’exon 4 et la rencontre d’un codon Stop prématuré.
  • La protéine tronquée ne s’exprime pas et l’apolipoprotéine A-II est absente du plasma de ces malades.

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10.1 - Délétion
10.2 - Décalage du cadre de lecture
10.3 - Délétion Phe 508 de CFTR
10.4 - Délétion de l’exon 9 de la lipoprotéine-lipase
10.5 - Mutation d’un site d’épissage
10.6 - Insertion