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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 10 - Insertions - délétions

 

10.4 - Délétion de l’exon 9 de la lipoprotéine-lipase

 

Image BM_68_PICT.jpg
BM 68

  • Une délétion large (dans l’exemple représenté ici 2136 nucléotides) entraîne souvent l’inactivation du gène. Dans le cas présent la délétion s’étend depuis l’intron 8 jusqu’à l’intron 9 du gène de la lipoprotéine lipase, et par conséquent supprime la totalité de l’exon 9 de ce gène.
  • Il est probable que l’excision épissage de l’intron coupé ne peut pas se faire avec le site receveur de l’intron 9 et donc que la maturation du transcrit n’est pas possible.
  • On constate chez un sujet porteur de cette délétion sur ses deux chromosomes 8 (homozygote), une absence d’expression du gène et par conséquent, l’absence de la lipoprotéine lipase en tant que protéine, ainsi que de son activité enzymatique dans le plasma sanguin.

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10.1 - Délétion
10.2 - Décalage du cadre de lecture
10.3 - Délétion Phe 508 de CFTR
10.4 - Délétion de l’exon 9 de la lipoprotéine-lipase
10.5 - Mutation d’un site d’épissage
10.6 - Insertion