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Biologie Moléculaire

Plan du cours

Objectifs PAES commun DHU Paris-Est

I - La structure des acides nucléiques

1 - Molécules simples

2 - Les acides nucléiques

II - Biosynthèse des macromolécules

3 - DNA Définitions

4 - La transcription

5 - La traduction

6 - La réplication

7 - La réparation

III - Les événements génétiques

8 - Substitutions

9 - Mutations

10 - Insertions - délétions

11 - Transpositions

IV - L’évolution

12 - Divergence

13 - Familles de gènes

V - Le DNA au laboratoire

14 - Méthodes d’étude


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traduction HTML V2.8
V. Morice


Partie III - Les événements génétiques
Chapitre 10 - Insertions - délétions

 

10.3 - Délétion Phe 508 de CFTR

 

Image BM_67_3_PICT.jpg
BM 67/3

  • La mutation ΔPhe508 du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) résulte d’une délétion qui fait disparaître les nucléotides 1653 à 1655 du messager (CUU).
  • Le gène CFTR code pour un transporteur d’anions (chlore) qui régule les transsudations à travers les épithéliums et la peau.
  • La délétion n’entraîne pas de décalage du cadre de lecture et le changement du troisième nucléotide du codon 507 ne change pas l’acide aminé (isoleucine) ; mais la seule conséquence est l’absence de l’acide aminé 508 (phénylalanine). Cette absence suffit à inhiber l’activité du transporteur.
  • La présence de cette délétion, retrouvée en France chez une personne sur 500, est une des causes les plus fréquentes de la mucoviscidose (cystic fibrosis).

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10.1 - Délétion
10.2 - Décalage du cadre de lecture
10.3 - Délétion Phe 508 de CFTR
10.4 - Délétion de l’exon 9 de la lipoprotéine-lipase
10.5 - Mutation d’un site d’épissage
10.6 - Insertion