Partie II - Préparation des acides nucléiques
Chapitre 9 - Caractérisation des acides nucléiques

9.10 - Drépanocytose (anémie falciforme)

BG 67

• La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie des globules rouges qui sont déformés par une cristallisation anormale de l’hémoglobine. Cette cristallisation résulte d’une substitution A→T dans le sixième codon.
• Cette substitution s’exprime par une mutation Glu6→Val de la chaîne β de la globine.
• L’électrophorèse de l’ADN du gène HBB, qui code pour la chaîne ß des globines est révélée par deux sondes : l’une spécifique de la séquence normale, l’autre de celle de la protéine mutée.
• L’ADN d’un sujet est révélé par la seule sonde normale s’il possède deux gènes HBB normaux (homozygote normal), par la seule sonde de la protéine mutée s’il possède deux gènes HBB responsables de la mutation (homozygote muté) et par les deux sondes s’il possède un gène normal et un gène de la protéine mutée (hétérozygote).
• Les sujets homozygotes mutés sont atteints d’anémie falciforme et sujets à des crises graves. Les sujets hétérozygotes sont porteurs du « trait drépanocytaire », ils n’ont que peu de troubles mais ils transmettent le gène à leurs descendants.